Rett症候群。
生後半年頃から発達遅滞が生じるだけでなく、1歳以降になると、それまでできていたことができなくなる。さらにその後数年から数十年に渡り進行が止まり、また機能低下の時期がやってくる。

ほとんどが家族歴もなく突然発症する孤発例だから予想も難しい。

乳児健診が重要であることはもちろん、保護者の訴えに耳を傾ける小児科医の姿勢も重要。

親御さんも、些細なことでも構いませんので、小児科医には何でも相談してください☺️

「2歳の頃はママ・パパと呼んでくれていたのに」 主に女の子に発症する難病“レット症候群” 今は会話も食事も難しく… 根本的治療法がない先天性の神経疾患（CBCテレビ）
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